戈谢病也叫做葡萄糖脑苷脂病，是一种家族性的糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传。这是溶酶体沉积病当中最常见的一种，主要的临床表现就是生长发育落后甚至会出现倒退，肝脾进行性的肿大，骨和关节累积并出现病理性的骨折，皮肤会出现鱼鳞状的改变，中枢神经系统受到累及以后可能会出现意识障碍、语言障...

戈谢氏病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1950 年后报道戈谢氏病是由于葡萄糖脑苷酶在肝、脾、骨髓和神经系统中的单核巨噬细胞内蓄积所致，1964 年又发现葡萄糖脑苷酶的蓄积是由于 β 葡萄糖苷酶，为葡萄糖脑苷酶缺乏所致的戈谢氏病的诊断和治疗提供了理论的依据。该病的发病率...

一、概述 高雪氏病 (Gaucher′s disease) 又称葡糖脑苷脂沉积病 (glucocerbroside lipidcsis) 是因 β- 葡萄糖脑苷脂酶 (β-glucocerehrosidase) 减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂 (glucocerbroside) 不能分解成半乳糖脑苷...

你好，戈谢病属于是一种遗传性的疾病，一般情况下如果患有了这个疾病会导致出现脾大以及肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起等严重的表现，主要就是因为体内缺乏葡糖脑苷脂酶导致的，一般建议及时治疗为好。

戈谢病是指葡糖脑苷脂病，是一种遗传性家族性糖脂代谢疾病，属于溶酶体沉积病的一种。 戈谢病是染色体的 GBA 基因点的异常改变导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核 - 巨噬细胞内蓄积而产生一系列的临床表现。戈谢病分...

戈谢病是一种比较常见的糖脂代谢类的疾病，也是常染色体的隐性遗传病，是比较常见的溶酶体沉积病中的一种。戈谢病的临床表现是各种各样的，主要表现的首先是生长发育是落后于同龄人的，而且肝脏和脾脏是进行性的肿大，尤其是以脾脏更加的明显，就会出现脾亢进、门脉高压的情况，如果是骨骼或关节受累的...

简介　虽然戈谢疾病可能影响任何种族的人员，但对来自东欧（Ashkenazi）的犹太人影响更为普遍。在 Ashkenazi 的犹太人口中，戈谢病是最普遍的遗传疾病，大约 1/450 人的概率。在总体人口中，影响的概率是 1/10 万，按照美国国家戈谢疾病基金的统计，有 2500 位美国人患戈谢病...

戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生 Phillipe Gaucher 在 1882 年首先报道，50 年后 Aghion 报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂 (glucocerebroside，G.C.) 在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核 - 巨噬细胞内蓄积所致。Brady...

戈谢病是隐形遗传疾病，数据溶酶体储积。引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。由于本病是遗传病，所以一般是先天获得的疾病，形成原因就是先天葡糖苷酶 - 葡糖脑甘酯酶缺乏所致，主要表现就是脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起等严重的表现，严重就会导致瘫痪，一般采取药...

戈谢病即葡萄糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，葡萄糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂物质，是细胞的组成成分之一，在人体体内广泛的存在，由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏而引起的葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核和巨噬细胞内蓄积，从而产...